Déficit en Alpha-1 Antitrypsine : Alimentation et Recommandations Essentielles

Le déficit en alpha1-antitrypsine (DAAT) est une maladie génétique rare qui augmente le risque de développer des maladies pulmonaires et hépatiques. Elle se traduit par des taux sanguins de protéine alpha-1 antitrypsine (AAT) inférieurs à la normale. Le DAAT est une maladie génétique, héréditaire, dû à la mutation du gène SERPINA1 qui contrôle la production de la protéine A1AT. Une personne développe la maladie lorsque la mutation est transmise aussi bien par le père que par la mère. Il existe plusieurs gènes qui sont anormaux : les plus courants sont nommés S et Z. Les gènes normaux sont nommés M. Une personne qui n’est pas atteinte d’un déficit en AAT possède deux gènes M (MM).

Le diagnostic se fait souvent chez l’adulte vers l’âge de 30 - 40 ans. En cas de suspicion d’un DAAT, une prise de sang et des analyses biologiques sont réalisées pour mesurer la concentration en A1AT (la valeur normale étant comprise entre 0,9 et 2,0 g/L). On considère qu’un patient est déficitaire lorsque son taux d’A1AT est inférieur à une valeur de 0,6 g/L. Des tests génétiques peuvent être prescrits pour identifier les mutations sur le gène SERPINA1. Une simple prise de sang suffit pour connaître son taux d’Alpha1-antitrypsine.

Parce que les manifestations pulmonaires et/ou hépatiques du déficit en alpha-1 antitrypsine sont largement influencées par des facteurs environnementaux, les personnes atteintes sont encouragées à adapter leur mode de vie. Pour vous y aider, le site DAAT&Vous propose des conseils sur le déficit en alpha-1 antitrypsine autour de la prise en charge de la maladie, de la nutrition, du sport et des loisirs, du travail ou encore des facteurs de risque tels que le tabac ou l’alcool.

Comprendre l'Alpha-1 Antitrypsine et son Rôle

L’alpha 1 antitrypsine est une des principales anti protéases de l’organisme. La fonction principale de l’A1AT est de protéger les poumons. En effet, chaque jour, les poumons sont exposés à des facteurs extérieurs, tels que la fumée de tabac, les polluants, les microbes, etc. Face à ces agressions, les globules blancs libèrent des molécules très puissantes (enzyme de la famille des protéases) dont le rôle est de détruire les agents pathogènes de l’air inspiré, mais qui seraient aussi capables de détruire les parois des alvéoles, si celles-ci n’étaient pas protégées.

Chez les sujets sains, l’AAT est sécrétée essentiellement par le foie puis libérée dans le sang, qui la transporte jusqu’aux poumons. Lorsque ces derniers sont exposés à des facteurs extérieurs - fumée de tabac, polluants, microbes -, l’organisme libère des protéases pour les éliminer. Mais ces protéases attaquent également certaines structures fragiles des poumons. L’alpha-1 antitrypsine est une « anti-protéase », c’est-à-dire qu’elle limite l’action nocive de ces protéases sur les fragiles alvéoles pulmonaires.

Ainsi, s’il n’y a pas d’A1AT ou si elle est présente en trop petites quantités, la paroi des alvéoles est peu à peu endommagée voire détruite par les agressions répétées des poumons (par exemple sous l’effet de la fumée de cigarette), qui la détruisent peu à peu au cours de la vie. Pour les personnes souffrant d’un DAAT, l’équilibre entre les protéases et l’alpha-1 antitrypsine est rompu. Lorsque les poumons sont exposés à des facteurs nocifs extérieurs - fumée de tabac, composés organiques volatils, microbes -, l’organisme libère des enzymes appelées “protéases” pour les éliminer. En agissant, ces dernières s’attaquent également aux fibres élastiques des poumons. L’alpha-1 antitrypsine agit comme une anti-protéase : son rôle est de limiter l’action nocive des protéases et donc de protéger les poumons.

Impact du DAAT sur le Foie et les Poumons

Les individus atteints d’un déficit en alpha-1 antitrypsine produisent une protéine AAT anormale que les cellules du foie sont incapables d’éliminer dans la circulation sanguine. Or, ces agrégats de protéines sont toxiques pour les cellules hépatiques : elles s’accumulent et endommagent progressivement l’organe, provoquant des lésions hépatiques qui peuvent évoluer en fibrose - tissu cicatriciel du foie -, puis en cirrhose. Cette atteinte hépatique a une autre particularité. Longtemps considéré comme un symptôme ne touchant que les enfants, la connaissance de la maladie et la prise en charge pluridisciplinaire des patients ont permis de démontrer que l’atteinte hépatique touche également les adultes.

L’atteinte pulmonaire liée au DAAT est caractérisée par un emphysème pan-lobulaire prédominant habituellement aux bases, responsable d’une broncho-pneumopathie chronique obstructive (BPCO), avec toux, dyspnée et exacerbations, et aggravée par le tabagisme. Elle va concerner les patients de plus de 50-60 ans, et plus tôt en cas de tabagisme. L’examen clinique est assez caractéristique : le thorax est distendu, l’ampleur des mouvements de la cage thoracique est diminuée avec une expiration prolongée, à travers des lèvres pincées à un stade évolué. L’exploration fonctionnelle respiratoire confirme le diagnostic.

Mesures Hygiéno-Diététiques et Traitements

La prise en charge repose à la fois sur des mesures hygiéno-diététiques et sur le traitement médical de l’emphysème. Il existe des possibilités de compenser le déficit en A1AT par perfusion hebdomadaire de la protéine purifiée obtenue à partir de plasma de donneurs de sang. Elle est mise en place en cas d’insuffisance respiratoire chronique sévère associée au DAAT. Elle peut être proposée lorsque la gêne respiratoire est importante au point de réduire les capacités du patient dans sa vie quotidienne.

Pour l’insuffisance respiratoire, il existe des inhalateurs pour améliorer la fonction respiratoire. Il existe également une thérapie par augmentation d’Alpha-1 Antitrypsine dans la sang. Ces produits, extraits du plasma humain, demandent entre 6 et 9 mois de fabrication.

Lorsque l’emphysème est très évolué, une transplantation pulmonaire (greffe de poumons) peut être proposée.

Alimentation Recommandée

Pour les personnes souffrant d’un DAAT, l’un des moyens de prévenir la progression de la maladie consiste à adopter une alimentation qui aide à préserver les fonctions essentielles des poumons et du foie.

• Maintien d'un poids normal : Il ne faut être ni en surpoids, ni en insuffisance pondérale. L’idéal est d’avoir un indice de masse corporelle (IMC) compris entre 18.5 et 25. Des mesures afin de différencier la masse grasse de la masse maigre - ce que l’IMC ne permet pas -, mais aussi la distribution graisseuse doivent être menées. En cas d’obésité, la capacité pulmonaire se voit réduite. La graisse autour de la taille s'appuie contre le diaphragme, l’empêchant ainsi de fonctionner efficacement. En outre, l'obésité est associée aux maladies cardiaques, à l'hypertension artérielle et au diabète de type 2. Toutes ces conditions peuvent compliquer davantage les maladies pulmonaires et hépatiques associées au déficit en alpha-1 antitrypsine.
• Régime alimentaire méditerranéen : Un régime alimentaire particulièrement recommandé pour les personnes atteintes d’un déficit en alpha-1 antitrypsine doit observer les principes de la diète méditerranéenne et privilégier la cuisine faite maison. L’alimentation quotidienne doit contenir en abondance des produits d’origine végétale, riches en fibres et glucides complexes : fruits et légumes, légumineuses (pois secs, lentilles, haricots, pois chiches, etc.), céréales complètes et graines oléagineuses.

Aliments et Habitudes à Éviter

Lorsque l’on est atteint d’un déficit en alpha-1 antitrypsine, certaines habitudes alimentaires peuvent s’avérer nocives. C’est particulièrement vrai pour le foie, qui intervient dans les processus nutritionnels, notamment en stockant et répartissant les nutriments issus de la digestion.

• Consommation excessive d'alcool : La consommation excessive d’alcool est la première cause mondiale des maladies du foie. Chez certains individus qui cumulent d’autres facteurs de risque, notamment les personnes souffrant d’un DAAT, une consommation même occasionnelle d’alcool peut s’avérer problématique.
• Excès de sucre : Les Français ingèrent en moyenne 100 grammes de sucres par jour alors que l’OMS en préconise 25 g pour un contrôle de son poids. Pour préserver la santé de son foie, il convient donc d’éviter les sources concentrées de sucre, particulièrement de fructose. Pour limiter sa consommation de sucre, il est donc recommandé de bien lire la liste des ingrédients afin de repérer leur présence dans les aliments.
• Graisses saturées et acides gras trans : En cas de DAAT, mais aussi d’une manière générale, il est également conseillé de réduire sa consommation de graisses saturées et d’acides gras trans. Les principales sources de gras saturés sont les charcuteries, les viandes rouges, le beurre, et les produits laitiers riches en gras (comme le fromage, la crème, la crème glacée). Il est donc essentiel de bien analyser la composition des produits que l’on achète. Les mots “huiles partiellement hydrogénées” dans une liste d’ingrédients signifie que le produit contient des acides gras trans.

Attention : il faut éviter de mener un régime drastique, caractérisé par une diminution majeure du nombre de calories ingérées quotidiennement.

Importance de l'Arrêt du Tabac

Parmi les agressions de l’environnement extérieur, la fumée du tabac augmente massivement les risques de développer des maladies pulmonaires. Pour les patients atteints d’un déficit en alpha-1 antitrypsine, il est donc impératif d’arrêter totalement et définitivement la consommation de tabac. Les personnes touchées par un déficit en alpha-1 antitrypsine doivent également être particulièrement vigilantes aux risques du tabagisme passif, notamment les parents d’un enfant atteint par cette maladie. En effet, l'organisme de l'enfant n'est pas encore pleinement développé et se montre plus sensible que celui de l'adulte aux effets nocifs de la fumée du tabac.

Le tabagisme étant le principal facteur de risque et d’aggravation de l’emphysème chez les personnes présentant un DAAT, arrêter de fumer s’avère absolument indispensable.

Pour arrêter de fumer, l’aide d’un médecin ou de tout autre professionnel de santé peut s’avérer très utile.

Environnement et Exposition aux Toxiques

Compte tenu de l’impact des contaminants aériens, il est important d’éviter toute exposition à des toxiques inhalés (poussières de charbon, moisissures, silice, etc.), de nature professionnelle ou dans le cadre des loisirs. Les grandes villes polluées sont à éviter. La campagne est préférable dans ce cas. pour les personnes atteintes d’un emphysème.

Tableau Récapitulatif des Recommandations

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