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La Trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie congénitale d'origine chromosomique. Elle se caractérise dans 95 % des cas par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire, d'où son nom. Ce chromosome supplémentaire confère aux individus des traits communs, notamment une diminution du tonus musculaire (hypotonie) et une déficience mentale, dont l'intensité varie d'une personne à l'autre.
Schéma de la trisomie 21
Il est essentiel de reconnaître que ces traits communs ne doivent pas occulter la singularité de chaque individu atteint de trisomie 21, qui hérite également des caractéristiques génétiques de sa famille, tout comme n'importe qui d'autre.
La Trisomie 21 est une anomalie génétique qui survient généralement lors de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, bien avant la fécondation. Dans environ 1 % des cas, elle se présente sous forme de mosaïque, où l'enfant possède deux populations cellulaires distinctes : l'une normale avec 46 chromosomes et l'autre avec 47 chromosomes. Dans 4 % des cas, elle résulte d'une translocation, où le chromosome 21 supplémentaire est attaché à un autre chromosome (13, 14 ou parfois un autre 21). Enfin, il existe des trisomies 21 partielles, où seule une partie du chromosome 21 est en surnombre.
Le développement psychomoteur est retardé, avec des variations individuelles significatives. Le visage est souvent rond, avec une racine du nez aplatie. Les mains et les pieds sont généralement petits, et un pli palmaire unique est présent dans 60 % des cas. Une malformation cardiaque est présente chez environ 40 % des personnes, mais elle est généralement opérée ou bien tolérée à l'âge scolaire.
L'acquisition du langage et de la parole est retardée. Une attention particulière doit être accordée au dépistage des déficits sensoriels associés (vision et audition). D'autres pathologies, telles que l'hypothyroïdie, peuvent aggraver les difficultés liées à la trisomie et doivent être systématiquement recherchées en cas de troubles ou de modifications du comportement.
La kinésithérapie précoce joue un rôle crucial en aidant l'enfant à développer sa tonicité et à franchir les étapes du développement neuromoteur. L'orthophonie accompagne l'enfant dans la mise en place de la communication, en particulier dans le développement du langage et de la parole. Des supports tels que le Français signé peuvent être utilisés pour favoriser la communication.
La psychomotricité accompagne l'enfant dans ses interactions physiques et émotionnelles avec son environnement. En général, les élèves porteurs de Trisomie 21 peuvent fréquenter des classes ordinaires, souvent en maternelle, puis des centres scolaires avec des structures de type Ulis.
Les enfants atteints de Trisomie 21 peuvent présenter :
Les niveaux de déficience mentale variables entraînent de grandes différences dans l'âge d'apprentissage de la lecture, qui peut être poursuivi à des âges avancés. La scolarisation d'un enfant présentant un handicap est généralement source d'enrichissement et d'ouverture pour les autres élèves de la classe.
Il est nécessaire de concevoir un Projet personnalisé de scolarisation (PPS) pour ces enfants. Les étapes d'orientation sont préparées et réfléchies en fonction de l'enfant, de ses compétences, de ses capacités d'adaptation et de ses compétences sociales. Les fonctionnements ritualisés dans la classe peuvent rassurer l'enfant.
La prise en soins précoce en orthophonie, que ce soit en cas de trisomie 21 ou d’autre type de handicap, a tout son intérêt. En effet, l’orthophoniste va accompagner l’enfant et sa famille dans différents domaines : communication, alimentation, langage, fonctions de la face, et ce bien avant que l’enfant dise ses premiers mots.
L’enfant trisomique a généralement des signes physiques (yeux bridés par exemple), des signes médicaux -certaines maladies sont plus fréquentes que dans la population générale, comme les troubles cardiaques-, des signes cognitifs et comportementaux comme une déficience intellectuelle et enfin des particularités oro-faciales (de la bouche et du visage), sur laquelle l’orthophoniste va travailler en priorité.
Quand l’orthophoniste rencontre un jeune bébé trisomique et ses parents, c’est pour préparer et optimiser la communication : capter le regard de l’enfant, lui apporter les informations visuelles, sonores et tactiles qui vont l’aider à être en relation, soutenir son attention durant l’échange. Généralement, l’apparition du babillage puis du langage est plus tardive chez les enfants trisomiques. De plus, l’articulation est rendue difficile du fait des particularités oro-faciales que nous expliquerons plus loin. C’est ce qui fait que les trisomiques peuvent être plus difficiles à comprendre lorsqu’ils parlent.
La trisomie 21 entraîne une hypotonie, c’est-à-dire un tonus plus faible, notamment au niveau de la bouche, de la langue, des joues. Cela peut avoir des répercussions sur l’aspect physique de l’enfant (bouche ouverte, langue qui ressort), sur son langage (difficultés à articuler), sur son alimentation et sur sa respiration. Le fait d’avoir une respiration buccale (par la bouche) entraîne davantage de maladies ORL - du nez, de la bouche et des oreilles.
Dans les premiers temps, on parle souvent de ce qui peut poser souci à la maison : comment se passent les repas ? Le bébé boit-il facilement son lait ? A-t-il du reflux (des remontées) après les biberons ? Le plus gros travail concerne les muscles de la face et de la bouche. L’orthophoniste propose des jeux, massages, activités qui stimulent toute cette zone. Il peut s’agir de la façon de mettre la cuillère dans la bouche, mais aussi de jeux de souffle, jeux musicaux, bruitages, grimaces.
La prise en soins orthophonique a pour but d’accompagner l’enfant trisomique et sa famille vers un développement harmonieux des fonctions du visage, de la communication et du langage. Un démarrage précoce est un atout précieux, plus l’enfant est jeune plus le suivi est efficace sur le long terme. Ce suivi nécessite une bonne alliance thérapeutique avec la famille, qui est en première ligne au quotidien.
Les anomalies alimentaires et digestives sont fréquentes et ont un impact significatif sur la vie quotidienne. Le repas est un des premiers modes de socialisation. Ces anomalies peuvent être classées en trois groupes :
Certaines anomalies digestives, du diaphragme et de la paroi abdominale peuvent être détectées in utero par échographie. Après la naissance, des anomalies telles que l'atrésie ou la sténose duodénale, le pancréas annulaire, la maladie de Hirschsprung et l'imperforation de l'anus peuvent être observées.
Tableau des Malformations Digestives Fréquentes chez les Enfants T21
| Malformation | Fréquence | Description |
|---|---|---|
| Atrésie et sténose duodénales | 3,9% | Interruption ou rétrécissement du duodénum, causant des vomissements bilieux. |
| Maladie de Hirschsprung | 2,76% | Absence de cellules nerveuses dans le colon, entraînant une occlusion intestinale. |
| Imperforation de l'anus | 1,16% | Absence d'ouverture anale, nécessitant une intervention rapide. |
| Fentes labio-palatines | 0,6% | Fentes de la lèvre et/ou du palais. |
Un ictère physiologique peut survenir chez tous les nouveau-nés. Les enfants T21 présentent fréquemment de faibles taux de vitamine D, nécessitant une supplémentation systématique. L'infection à hélicobacter pylori est également fréquente, entraînant des gastrites ou des ulcères. Une cirrhose non alcoolique associée à la surcharge en graisse du foie peut survenir, favorisée par les apnées du sommeil.
Lithiase et boue biliaires sont très fréquentes. La prévalence de la maladie cœliaque est estimée à 6,6% chez l'enfant T21 et 5,1% chez l'adulte T21, justifiant un dépistage systématique. D'autres anomalies telles que la langue en carte de géographie, la sensibilité au virus de l'hépatite B, et des cas de maladie de Crohn et de pancréatites ont été rapportés.
Les difficultés alimentaires sont fréquentes, incluant une succion peu tonique et des troubles de la déglutition chez les nourrissons, ainsi que des troubles de la mastication et des fausses routes avec les morceaux plus tard. Le reflux gastro-œsophagien est également fréquent et peut favoriser l'asthme non contrôlé et les infections respiratoires répétées.
Enfant mangeant
Il est important de prendre en compte la difficulté d'expression de la douleur par les personnes T21. La douleur peut souvent se manifester par des troubles du comportement. La fréquence de la maladie cœliaque justifie un dépistage systématique. Les difficultés d'alimentation sont souvent méconnues, d'où l'importance de l'observation des repas par un professionnel compétent.
La fréquence des troubles de la mastication et des fausses routes justifie une rééducation orthophonique précoce. En cas de fausse route ou de difficultés masticatoires, il est important de ne pas se limiter à une alimentation de texture lisse, car le développement et le maintien de la sensibilité buccale nécessitent une texture variée.
Les enfants avec trisomie 21 possèdent un profil d’apprentissage spécifique. Il est avéré que des apprentissages adaptés aux points forts et aux faiblesses de leur profil cognitif vont avoir un véritable impact et améliorer leurs capacités intellectuelles. D’autant plus si la prise en charge se fait de manière précoce, permettant ainsi de multiplier les expériences personnelles !
Comme dans n’importe quelle population, il existe de grandes disparités chez les personnes porteuses de trisomie 21 : chacune est unique. Les personnes avec trisomie 21 ont une difficulté à se détacher de l’analyse pour atteindre la synthèse, ce qui entrave leur capacité d’abstraction.
Parallèlement, et en complément d’une intervention précoce et d’une prise en charge pluridisciplinaire, on peut, à la maison et/ou à l’école, essayer d’adopter les principes de cette remédiation cognitive, dont on sait qu’elle permet d’amoindrir la déficience intellectuelle chez l’enfant avec trisomie 21.
L’allaitement du nourrisson est tout à fait possible. Les nourrissons ont tendance à dormir beaucoup et à ne pas réclamer leurs repas. Cela implique d’éventuellement faire le choix de les réveiller à des heures régulières pour les nourrir. Pour les biberons, il faudra trouver la tétine qui convient le mieux selon que l’enfant fait des fausses routes (avale de travers) ou non.
Comme pour les autres enfants, la diversification demande de la patience car un plat, avant d’être accepté, devra parfois être présenté de très nombreuses fois. Pour la mastication et la déglutition, l’orthophoniste peut être de bon conseil. Pour apprendre à l’enfant à croquer, on peut proposer avant le repas de croquer dans une galette de riz par exemple, en faisant remarquer le bruit et en utilisant des petits morceaux croqués un à un.
Si un enfant est un peu nauséeux, ou n’a pas d’appétit, il est préférable qu’il ne mange pas seul. Etre entouré au moment des repas, dans une ambiance conviviale, en voyant les autres manger, lui permet de mieux comprendre l’importance de se nourrir.
Au cours des premières années (1 à 3 ans), l’enfant doit manger de tout et raisonnablement. Il faut éviter les boissons sucrées et les aliments trop gras. Si des troubles digestifs sont constatés, tortillements, diarrhée, baisse de l’appétit, ou même un changement de comportement de l’enfant, il faut en parler au médecin afin qu’il décèle ou non la preuve d’une allergie.
Encouragé chaleureusement et régulièrement, ce qui n’exclut pas, bien au contraire, l’humour, l’adolescent acceptera plus facilement les contraintes alimentaires. Motivé par l’idée de faire plaisir, de plaire, d’être plus belle, de porter une jolie robe, la jeune fille est capable de grands efforts… S’il y a une prise de poids trop importante, on décide ensemble de la suppression d’un aliment (confiture, sucre, tartine, fromage, table de régime dans certains foyers, etc.).
Pour lutter contre la constipation, l’enfant doit boire beaucoup d’eau et favoriser les fruits et les fibres dans l’alimentation, ces apports naturels étant plus facilement éliminés.
Dans les premiers jours de vie, le bébé peut avoir du mal à se nourrir au sein ou au biberon. On l’explique par une hypotonie bucco-faciale qui rend la succion difficile, occasionne des fuites de lait par les commissures labiales, et par une fatigabilité importante. Les tétées peuvent être longues, le bébé s’endort en buvant.
Au stade de la diversification alimentaire, les difficultés les plus décrites sont liées au refus des morceaux. L’enfant peut avoir du mal à accepter les morceaux en raison d’une lenteur de maturation neuronale, qui fait que les schémas moteurs sont matures et fonctionnels au bout d’un temps plus long que la moyenne. L’enfant voudrait bien manger des petits morceaux, mais ne sait pas trop comment faire une fois qu’ils sont dans sa bouche : comment déplacer la nourriture dans sa bouche, mastiquer, avaler les morceaux.
L’hypotonie bucco-faciale entre en jeu : il a du mal à mastiquer, à bien fermer les lèvres pour conserver les aliments dans sa bouche. Il peut aussi avoir une hypersensibilité tactile de la sphère buccale: le contact avec certaines textures est vécu comme insupportable, l’enfant met du temps à s’y habituer, il sélectionne les aliments, le réflexe nauséeux se déclenche de façon exacerbée. Dans ce cas, on se situe souvent dans le cadre d’un trouble de l’oralité alimentaire ou syndrome de dysoralité sensorielle.
Quel que soit son âge, l’enfant peut rencontrer des difficultés de déglutition, souvent caractérisées par des fausses routes. Comme pour la mastication, l’immaturité du schéma moteur de déglutition en est souvent la cause. Cependant il peut s’agir d’une déglutition dysfonctionnelle. Les fausses routes peuvent avoir lieu avec des liquides ou des morceaux. Dans le cas de fausses-routes systématiques aux liquides, les épaissir aide souvent.
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